近日，临夏州卫计委在开展精准健康扶贫中，对发现的一家四口因罕见疾病致残患者，第一时间送到省康复中心合作医院进行诊治。时值周末，合作医院接到通知后，即刻安排神经、骨科、儿童康复等专家会诊，并免除患者住院费及诊疗费。
四名患者均来自同一个家庭，属于一类贫困、精准扶贫家庭，只有母亲一人照顾。四名患者中最小的14岁，最大的24岁，患者四肢不自主徐动，身体振颤，并伴有言语障碍，饮食、穿衣等全部生活都无法自理，初步诊断为罕见遗传染色体变异疾病。为进一步精准诊断病情，合作医院成立以神经康复科牵头诊疗组，并邀请兰州石化总医院、兰大二院神经内科专家会诊研讨。经过多次专业会诊，确定为遗传性代谢疾病，需进一步做基因测序等系统检查。
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